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指定難病ぺディア 2019

著者/編者
水澤 英洋
ISBN
978-4-7878-2416-5
出版社
診断と治療社
発行日
2019年6月
版サイズ
B5 / 368p
価格
6,050円 (税込・送料別)
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指定難病制度の概要や歴史,2018年4月現在の指定難病全331疾患のポイントを記載した.「ペディア」の名の通り,必要事項を網羅した使い勝手のよい「辞典」である.

【目次】
I わが国の難病対策

歴史―スモン対策事業,難治性疾患克服研究事業から難病法まで
指定難病制度(1)―新難病法の制定,公布
指定難病制度(2)―難病と指定難病の要件,認定手順
指定難病制度(3)―医療費助成
指定難病制度(4)―診療体制
指定難病制度(5)―患者支援体制
指定難病制度(6)―研究事業(1):厚生労働省難治性疾患政策研究事業
指定難病制度(7)―研究事業(2):AMED難治性疾患実用化研究事業
指定難病制度による成果と課題

II 指定難病制度の活用
難病情報の収集と活用
難病に関する問い合わせ窓口

III 個別の指定難病

A 神経・筋系
1  パーキンソン病 [指定難病6]
2  脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く) [指定難病18]
3  重症筋無力症 [指定難病11]
4  多発性硬化症/視神経脊髄炎 [指定難病13]
5  もやもや病 [指定難病22]
6  多系統萎縮症 [指定難病17]
7  筋萎縮性側索硬化症(ALS) [指定難病2]
8  進行性核上性麻痺 [指定難病5]
9  慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー [指定難病14]
10 大脳皮質基底核変性症 [指定難病7]   ほか

B 皮膚・結合組織系
1  全身性強皮症 [指定難病51]
2  混合性結合組織病 [指定難病52]  *「免疫系」で解説
3  天疱瘡 [指定難病35]
4-1 神経線維腫症I型 [指定難病34]
4-2 神経線維腫症II型 [指定難病34]
5  膿疱性乾癬(汎発型) [指定難病37]
6  類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む) [指定難病162]
7  マルファン症候群 [指定難病167]
8  表皮水疱症 [指定難病36]
9  スティーヴンス・ジョンソン症候群 [指定難病38]
10 特発性後天性全身性無汗症 [指定難病163]  ほか

C 免疫系
1  全身性エリテマトーデス(SLE) [指定難病49]
2  皮膚筋炎/多発性筋炎 [指定難病50]
3  ベーチェット病 [指定難病56]
4  シェーグレン症候群 [指定難病53]
5  混合性結合組織病 [指定難病52]
6  顕微鏡的多発血管炎 [指定難病43]
7  高安動脈炎 [指定難病40]
8  悪性関節リウマチ [指定難病46]
9  バージャー病 [指定難病47]
10 好酸球性副鼻腔炎 [指定難病306]  *「聴覚・耳鼻科系」で解説
  ほか

D 血液系
1  特発性血小板減少性紫斑病 [指定難病63]
2  再生不良性貧血 [指定難病60]
3  原発性免疫不全症候群 [指定難病65]
4  自己免疫性溶血性貧血 [指定難病61]
5  発作性夜間ヘモグロビン尿症 [指定難病62]
6  後天性赤芽球癆 [指定難病283]
7  血栓性血小板減少性紫斑病(TTP) [指定難病64]
8  ファンコニ貧血 [指定難病285]
9  ダイアモンド・ブラックファン貧血 [指定難病284]
10 先天性赤血球形成異常性貧血(CDA) [指定難病282]  ほか

E 呼吸器系
1  サルコイドーシス [指定難病84]
2  特発性間質性肺炎 [指定難病85]
3  肺動脈性肺高血圧症 [指定難病86]
4  慢性血栓塞栓性肺高血圧症 [指定難病88]
5  リンパ脈管筋腫症 [指定難病89]
6  肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) [指定難病229]
7  肺胞低換気症候群 [指定難病230]
8  リンパ管腫症/ゴーハム病 [指定難病277]
9  肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 [指定難病87]
10 閉塞性細気管支炎 [指定難病228] ほか

F 循環器系
1  特発性拡張型心筋症 [指定難病57]
2  肥大型心筋症 [指定難病58]
3  ファロー四徴症 [指定難病215]
4  クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 [指定難病281]
5  単心室症 [指定難病210]
6  完全大血管転位症 [指定難病209]
7  両大血管右室起始症 [指定難病216]
8  修正大血管転位症 [指定難病208]
9  三尖弁閉鎖症 [指定難病212]
10 巨大動静脈奇形(頸部顔面又は四肢病変) [指定難病280] ほか

G 消化器系
1  潰瘍性大腸炎 [指定難病97]
2  クローン病 [指定難病96]
3  原発性胆汁性胆管炎 [指定難病93]
4  自己免疫性肝炎 [指定難病95]
5  原発性硬化性胆管炎 [指定難病94]
6  好酸球性消化管疾患 [指定難病98]
7  バッド・キアリ症候群 [指定難病91]
8  特発性門脈圧亢進症 [指定難病92]
9  胆道閉鎖症 [指定難病296]
10 慢性特発性偽性腸閉塞症 [指定難病99] ほか

H 腎・泌尿器系
1  多発性嚢胞腎 [指定難病67]
2  IgA腎症 [指定難病66]
3  一次性ネフローゼ症候群 [指定難病222]
4  間質性膀胱炎(ハンナ型) [指定難病226]
5  急速進行性糸球体腎炎 [指定難病220]
6  紫斑病性腎炎 [指定難病224]
7  一次性膜性増殖性糸球体腎炎 [指定難病223]
8  抗糸球体基底膜腎炎 [指定難病221]
9  アルポート症候群 [指定難病218]
10 非典型溶血性尿毒症症候群 [指定難病109] ほか

I 代謝・内分泌系
1  下垂体前葉機能低下症 [指定難病78]
2  下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 [指定難病77]
3  下垂体性ADH分泌異常症 [指定難病72]
4  下垂体性PRL分泌亢進症 [指定難病74]
5  全身性アミロイドーシス [指定難病28]
6  ミトコンドリア病 [指定難病21]
7  ライソゾーム病 [指定難病19]
8  クッシング病(下垂体性ACTH分泌亢進症) [指定難病75]
9  先天性副腎皮質酵素欠損症 [指定難病81]
10 ウィルソン病 [指定難病171] ほか

J 視覚系
1  網膜色素変性症 [指定難病90]
2  黄斑ジストロフィー [指定難病301]  近藤峰生
3  レーベル遺伝性視神経症 [指定難病302]
4  中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 [指定難病134]
5  アッシャー症候群 [指定難病303]
6  眼皮膚白皮症 [指定難病164]
7  前眼部形成異常 [指定難病328]
8  無虹彩症 [指定難病329]

K 聴覚・耳鼻科系
1  好酸球性副鼻腔炎 [指定難病306]
2  遅発性内リンパ水腫 [指定難病305]
3  若年発症型両側性感音難聴 [指定難病304]
4  アッシャー症候群 [指定難病303]  *「視覚系」で解説
5  鰓耳腎症候群 [指定難病190]

L 染色体・遺伝子関連
1  オスラー病 [指定難病227]
2  プラダー・ウィリ症候群 [指定難病193]
3  ウェルナー症候群 [指定難病191]
4  22q11.2欠失症候群 [指定難病203]
5  無脾症候群 [指定難病189]
6  ウィリアムズ症候群 [指定難病179]
7  ヌーナン症候群 [指定難病195]
8  アラジール症候群 [指定難病297]
9  多脾症候群 [指定難病188]
10 モワット・ウィルソン症候群 [指定難病178] ほか

M 骨・関節系
1  後縦靭帯骨化症(OPLL) [指定難病69]
2  特発性大腿骨頭壊死症 [指定難病71]
3  広範脊柱管狭窄症 [指定難病70]
4  黄色靭帯骨化症 [指定難病68]
5  強直性脊椎炎 [指定難病271]
6  軟骨無形成症 [指定難病276]
7  骨形成不全症 [指定難病274]
8  慢性再発性多発性骨髄炎 [指定難病270]
9  進行性骨化性線維異形成症(FOP) [指定難病272]
10 肋骨異常を伴う先天性側弯症 [指定難病273] ほか IV 関連制度
小児慢性特定疾病対策と小児成人期移行医療(トランジション)
未診断疾患イニシアチブ(IRUD)  高橋祐二・水澤英洋

V 附  録
保険診療可能な遺伝子検査リスト
指定難病および研究班リスト
小児慢性特定疾病の対象疾患一覧(平成30年度)
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