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新生児から成人期までに発症する　特発性血栓症の診療ガイド**診断と治療社/大賀　正一/978-4-7878-2673-2/9784787826732**

販売価格
4,180円（税込み）
（EOT：early-onset thrombophilia）
編著
大賀　正一
出版社
診断と治療社
分野
　
小児科学一般

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特集
新刊
販売期間
2024/03/27～
商品コード
9784787826732
発行 2024年3月
判型：B5判　56頁
ISBN 978-4-7878-2673-2

【編 集】
厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患政策研究事業 血液凝固異常症等に関する研究班

【責任編集】
大賀　正一（九州大学大学院 医学研究院 成長発達医学）

胎児期から新生児期，思春期を経て若年女性に発症する特発性血栓症の診療に携わる医療従事者向けの包括的診療ガイド．厚労省血液凝固異常症等に関する研究班，日本産婦人科・新生児血液学会，ならびに一般社団法人 日本小児血液・がん学会の編集・協力で，子どもと家族を血栓症から守る治療管理を提供をするためのクエスチョンを設定し，国内外の文献や診療ガイドライン等を参考に回答する形式でエキスパートオピニオンをまとめた．

【目 次】
作成組織
スコープ　
略語一覧
用語の取り扱い

BQ1　新生児から成人期までの止血血栓機構の特徴とその生理学的な変化は？
　1）胎児期～新生児期の特徴と変化
　2）乳幼児期～思春期～成人期の特徴と変化
BQ2　新生児から成人期までの塞栓症と血栓症（embolism and thrombosis：ET）に関連する素因と環境要因は？
　1）胎児～新生児期の素因
　2）乳幼児期～思春期～成人期の素因
　3）循環器疾患をもつ新生児から成人にかけてのETリスク
　4）若年女性のETリスク
BQ3-1　EOTの特徴的な症状は？
　1）胎児期～新生児期の特徴的な症状
　2）乳幼児期～思春期～成人期の特徴的な症状
　3）循環器疾患合併例における特徴的な症状
　4）若年女性の特徴的な症状
BQ3-2　EOT それぞれの頻度と発症時期は？
　1）胎児期～新生児期の頻度と発症時期
　2）乳幼児期～思春期～成人期の頻度と発症時期
　3）循環器疾患合併例における頻度と発症時期
　4）若年女性の頻度と発症時期
BQ3-3　EOTそれぞれの合併症と予後は？
　1）胎児期～新生児期の合併症と予後
　2）乳幼児期～思春期～成人期の合併症と予後
　3）循環器疾患合併例の合併症と予後
　4）若年女性の合併症と予後
　5）遺伝性血栓症（ホモ接合性，複合ヘテロ接合性病的バリアント保有例）の合併症と予後
BQ4　ETを疑ったときに必要な臨床検査は？
　1）新生児期以前に行う画像検査
　2）乳幼児期以降に行う画像検査
　3）心臓超音波検査
　4）血液凝固機能検査一般
　5）新生児期以前に行う血液検査
　6）乳幼児期以降に行う血液検査
BQ5　遺伝子検査の適応とその時期は？
　1）胎児期～新生児期の適応
　2）乳幼児期～思春期～成人期の適応
　3）遺伝子パネル検査
BQ6　新生児から成人期までのETの治療戦略は？
　1）胎児～新生児期の急性期・回復期（遺伝性と非遺伝性に分けて）
　2）乳児期～小児期の急性期・回復期（遺伝性と非遺伝性に分けて）
　3）思春期～成人期の急性期・回復期（遺伝性と非遺伝性に分けて）
　トピックス：乳児期～小児期の予防
　トピックス：思春期～成人期の予防
　トピックス：特異的因子補充療法
　トピックス：直接作用型経口抗凝固薬（DOAC）
　トピックス：遺伝子治療
　トピックス：肝移植，細胞療法
BQ7　遺伝性血栓症発端者の望ましい血液凝固モニタリングは？
　1）胎児期～新生児期のモニタリング
　2）乳幼児期～思春期～成人期のモニタリング
　トピックス：一般検査
　トピックス：心臓超音波検査
BQ8　遺伝性血栓症発端者の日常生活での注意点は？　
BQ9　遺伝性血栓症の未発症病的バリアント保有者の日常生活での注意点は？
BQ10　遺伝カウンセリングで共有すべき情報は？　
　1）バリアントのアノテーション（注釈付け）
　2）機能解析
　3）遺伝カウンセリング

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