多くの遺伝性疾患のなかでも診断法・治療法がもっとも進歩したといわれるライソゾーム病について，早期診断と治療に必要なすべてを，第一線で活躍する専門家が最新情報にアップデート．近年新しい治療法が次々と見出されている酵素補充療法，薬理学的シャペロン療法，基質合成抑制療法などの成果を詳述．また，患者の成長や医療環境の変化に伴って直面する移行期医療，在宅医療の取り組みと今後の展望についても紹介．

【目 次】
第１章 総 論
A．ライソゾーム病の基礎
1．ライソゾーム病の歴史
2．ライソゾームの機能と取り込み機序
3．ライソゾームの生成と膜代謝
4．ライソゾームの糖脂質代謝
5．ライソゾームのムコ多糖代謝
6．糖蛋白質の生合成とライソゾームにおける分解
7．ライソゾーム膜蛋白と機能異常
8．オートファジーとライソゾーム病
9．ライソゾーム病における神経炎症
10．iPS細胞を用いたライソゾーム病の病態・治療への研究
11．ライソゾーム酵素の立体構造とライソゾーム病
12．ライソゾーム病の中枢神経障害の機序と治療
：BBB通過の機序と治療へのアプローチ

B．ライソゾーム病の臨床
1．ライソゾーム病の遺伝
2．ライソゾーム病の臨床
3．ライソゾーム病の画像診断（X線，MR，CTほか）
4．ライソゾーム病におけるQOLとADL

C．ライソゾーム病の診断
1．形態学的診断法
2．生化学的診断法（酵素診断，化学分析）
3．分子遺伝学的診断法

D．ライソゾーム病の治療
1．治療の概説
2．対症療法（薬物，その他）
3．リハビリテーション，気道確保法，栄養摂取法
4．造血幹細胞移植（HSCT）
5．酵素補充療法（ERT）
6．基質合成抑制療法（SRT）
7．薬理学的シャペロン療法（PCT）
8．細胞治療・再生医療―現状を打破するために
9．中枢神経障害の治療―神経症状を伴うライソゾーム病の治療
10．遺伝子治療1―概論
11．遺伝子治療2―AAV遺伝子治療
12．遺伝子治療3―レンチウイルス遺伝子治療

E．ライソゾーム病のスクリーニング
1．総論―先天代謝異常症のスクリーニングの現状
2．ライソゾーム病の新生児スクリーニング
3．ライソゾーム病のハイリスクスクリーニング

F．ライソゾーム病の遺伝カウンセリング
1．ライソゾーム病の遺伝カウンセリング


第２章 各 論
A．脂質代謝異常症
1．ゴーシェ病
2．ファブリー病
3．ニーマンピック病A，B型（酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症）
4．セラミドーシス（ファーバー病）
5．GM1ガングリオシドーシス，モルキオ症候群B型（β-ガラクトシドーシス）
6．GM2ガングリオシドーシス
7．異染性白質ジストロフィー（MLD）
8．マルチプルスルファターゼ欠損症（MSD）
9．クラッベ病
10．サポシン欠損症
11．ウォルマン病，コレステロールエステル蓄積症（CESD）

B．ムコ多糖症（MPS）
1．ムコ多糖症（MPS）I型
2．ムコ多糖症（MPS）II型
3．ムコ多糖症（MPS）III型
4．ムコ多糖症（MPS）IV型
5．ムコ多糖症（MPS）VI型
6．ムコ多糖症（MPS）VII型

C．糖蛋白代謝異常症
1．フコシドーシス
2．マンノシドーシス（α，β）
3．アスパルチルグルコサミン尿症
4．ガラクトシアリドーシス
5．ムコリピドーシスII，III型
6．シアリドーシス
7．神崎病

D．ライソゾーム膜代謝異常症
1．シスチノーシス
2．遊離シアル酸蓄積症（サラ病）
3．カテプシンK欠損症
4．コバラミン代謝異常症F型（CblF）
5．ダノン病

E．糖原病
1．ポンペ病

F．コレステロールトランスポート代謝異常症
1．ニーマンピック病C型（NPC）

G．神経セロイドリポフスチン症（NCL）
1．神経セロイドリポフスチン症（NCL）

H．ライソゾーム病の医療
1．移行期医療．?高橋．勉
2．在宅治療可能となったライソゾーム病―在宅酵素補充療法の実際

I．ライソゾーム病の診断施設
1．ライソゾーム病の診断施設

J．ライソゾーム病の特定疾患の申請方法
1．ライソゾーム病の特定疾患の申請方法

K．ライソゾーム病の患者会
1．ライソゾーム病の患者会