先天代謝異常症の多くは早期の発見と治療によって，以前に比べてはるかに長くよい状態を保つことができるようになった．しかし，その多くは希少疾患であり，医師は症例を直接経験して学ぶ機会は少ない．本書では比較的よく遭遇する疾患を実臨床の流れに沿った形で紹介し，疑似的な臨床体験を提供している．また，本書の第II部では各疾患のプロファイルを一覧形式で提示し，短時間で効率的に各疾患の概略を把握することができる．

【目 次】
検査値略語一覧
　　
第Ⅰ部　症例編
　A糖代謝異常症①（肝型糖原病）
　　Expert Overview
　　1．糖原病Ia型
　　2．糖原病Ib型
　　3．糖原病IX型
　　
　B糖代謝異常症②（筋型糖原病）
　　Expert Overview
　　1．糖原病III型
　　2．糖原病IV型
　　3．糖原病V型
　　
　C糖代謝異常症③（その他）
　　Expert Overview
　　1．ガラクトース代謝異常症
　　2．FBPase欠損症
　　3．GLUT1欠損症
　　
　Dアミノ酸代謝異常症①
　　Expert Overview
　　1．フェニルケトン尿症
　　2．マターナルPKU
　　3．BH4欠損症
　　
　Eアミノ酸代謝異常症②
　　Expert Overview
　　1．メープルシロップ尿症
　　2．遺伝性高チロシン血症1型
　　3．非ケトーシス型高グリシン血症
　　4．ホモシスチン尿症
　　
　F尿素サイクル異常症
　　Expert Overview
　　1．OTC欠損症
　　2．I型シトルリン血症
　　3．アルギニノコハク酸尿症
　　
　Gアミノ酸キャリア，トランスポーター異常症
　　Expert Overview
　　1．シトリン欠損症
　　2．リジン尿性蛋白不耐症
　　3．シスチノーシス
　　
　H有機酸代謝異常症①
　　Expert Overview
　　1．メチルマロン酸血症
　　2．プロピオン酸血症
　　3．βケトチオラーゼ欠損症
　　
　I有機酸代謝異常症②
　　Expert Overview
　　1．ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症
　　2．グルタル酸尿症1型
　　3．グルタル酸尿症2型
　　
　J脂肪酸代謝異常症①（カルニチン回路異常症）
　　Expert Overview
　　1．全身性カルニチン欠乏症
　　2．CPT2欠損症坊亮輔
　　
　K脂肪酸代謝異常症②（β酸化系）
　　Expert Overview
　　1．VLCAD欠損症
　　2．MCAD欠損症
　　3．三頭酵素欠損症
　　
　Lミトコンドリア病，高乳酸血症
　　Expert Overview
　　1．Leigh脳症
　　2．ECHS1異常症
　　3．ミトコンドリア肝症
　　4．ミトコンドリア心筋症
　　5．ミトコンドリア腎症
　　6．新生児ミトコンドリア病
　　7．ミトコンドリア難聴
　　8．MELAS
　　9．慢性進行性外眼筋麻痺
　　10赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群
　　
　Mムコ多糖症
　　Expert Overview
　　1．ムコ多糖症I型
　　2．ムコ多糖症II型
　　3．ムコ多糖症III型
　　4．ムコ多糖症IV型
　　5．ムコ多糖症VI型
　　6．ムコ多糖症VII型
　　
　N脂質代謝異常症①
　　Expert Overview
　　1．GM1ガングリオシドーシス
　　2．異染性白質ジストロフィー
　　3．酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症
　　4．ニーマンピック病C型
　　
　O脂質代謝異常症②
　　Expert Overview
　　1．ゴーシェ病
　　2．ファブリー病
　　3．クラッベ病
　　4．ポンペ病
　　5．ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症
　　
　P糖蛋白代謝異常症
　　Expert Overview
　　1．ガラクトシアリドーシス
　　2．ムコリピドーシスII/III型
　　3．神経セロイドリポフスチン症
　　
　Q金属代謝異常症
　　Expert Overview
　　1．ウィルソン病
　　2．メンケス病
　　3．無セルロプラスミン血症
　　
　Rペルオキシソーム病
　　Expert Overview
　　1．副腎白質ジストロフィー
　　2．Zellwegerスペクトラム
　　3．D-二頭酵素欠損症
　　4．原発性高シュウ酸尿症1型
　　
　S糖鎖異常症
　　Expert Overview
　　1．先天性GPI欠損症
　　
第Ⅱ部疾患プロファイル編
　A糖代謝異常症①（肝型糖原病）
　　1．糖原病Ia型
　　2．糖原病Ib型
　　3．糖原病IX型
　　
　B糖代謝異常症②（筋型糖原病）
　　1．糖原病III型
　　2．糖原病IV型
　　3．糖原病V型
　　
　C糖代謝異常症③（その他）
　　1．ガラクトース血症I型
　　2．ガラクトース血症II型
　　3．ガラクトース血症III型
　　4．ガラクトース血症IV型
　　5．FBPase欠損症畑郁江
　　6．GLUT1欠損症
　　
　Dアミノ酸代謝異常症①
　　1．フェニルケトン尿症
　　2．マターナルPKU
　　3．BH4欠損症
　　
　Eアミノ酸代謝異常症②
　　1．メープルシロップ尿症
　　2．遺伝性高チロシン血症1型
　　3．非ケトーシス型高グリシン血症
　　4．ホモシスチン尿症
　　
　F尿素サイクル異常症
　　1．OTC欠損症
　　2．I型シトルリン血症
　　3．アルギニノコハク酸尿症
　　
　Gアミノ酸キャリア，トランスポーター異常症
　　1．シトリン欠損症
　　2．リジン尿性蛋白不耐症
　　3．シスチノーシス
　　
　H有機酸代謝異常症①
　　1．メチルマロン酸血症
　　2．プロピオン酸血症
　　3．βケトチオラーゼ欠損症
　　
　I有機酸代謝異常症②
　　1．ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症
　　2．グルタル酸尿症1型
　　3．グルタル酸尿症2型
　　
　J脂肪酸代謝異常症①（カルニチン回路異常症）
　　1．全身性カルニチン欠乏症
　　2．CPT1欠損症
　　3．CPT2欠損症
　　
　K脂肪酸代謝異常症②（β酸化系）
　　1．VLCAD欠損症
　　2．MCAD欠損症
　　3．三頭酵素欠損症
　　
　Lミトコンドリア病，高乳酸血症
　　1．Leigh脳症
　　2．ECHS1異常症
　　3．ミトコンドリア肝症
　　4．ミトコンドリア心筋症
　　5．ミトコンドリア腎症
　　6．新生児ミトコンドリア病
　　7．ミトコンドリア難聴
　　8．MELAS
　　9．慢性進行性外眼筋麻痺
　　10赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群
　　
　Mムコ多糖症
　　1．ムコ多糖症I型
　　2．ムコ多糖症II型
　　3．ムコ多糖症III型
　　4．ムコ多糖症IV型
　　5．ムコ多糖症VI型
　　6．ムコ多糖症VII型
　　
　N脂質代謝異常症①
　　1．GM1ガングリオシドーシス
　　2．GM2ガングリオシドーシス
　　3．異染性白質ジストロフィー
　　4．マルチプルスルファターゼ欠損症
　　5．酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症
　　6．ニーマンピック病C型
　　
　O脂質代謝異常症②
　　1．ゴーシェ病
　　2．ファブリー病
　　3．ファーバー病
　　4．クラッベ病
　　5．ポンペ病
　　6．ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症
　　
　P糖蛋白代謝異常症
　　1．シアリドーシス
　　2．ガラクトシアリドーシス
　　3．α/βマンノシドーシス
　　4．Schindler/Kanzaki病
　　5．ムコリピドーシスII/III型
　　6．神経セロイドリポフスチン症
　　7．フコシドーシス
　　
　Q金属代謝異常症
　　1．ウィルソン
　　2．メンケス病
　　3．無セルロプラスミン血症
　　
　Rペルオキシソーム病
　　1．副腎白質ジストロフィー
　　2．Zellwegerスペクトラム
　　3．アシルCoAオキシダーゼ1欠損症
　　4．D-二頭酵素欠損症
　　5．根性点状軟骨異形成症
　　6．レフサム病
　　7．原発性高シュウ酸尿症1型
　　8．アカタラセミア
　　
　S糖鎖異常症
　　1．先天性GPI欠損症
　　2．先天性グリコシル化異常症
　　3．NGLY1欠損症
　　
第Ⅲ部先天代謝異常症臨床の現状と展望
　　A遺伝学的検査と遺伝カウンセリング
　　B新生児スクリーニング
　　C出生前診断
　　D早期診断のためのハイリスクスクリーニング
　　E特殊検査実施体制
　　F成人移行支援
　　G医療費助成制度
　　H造血幹細胞移植
　　I肝移植
　　J先駆的治療―遺伝子治療を中心に