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症例から学ぶ先天代謝異常症**診断と治療社/日本先天代謝異常学会/9784787817181**

販売価格
5,500円（税込み）
編著
日本先天代謝異常学会
出版社
診断と治療社
分野
　
小児科学一般

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販売期間
2009/09/01～
商品コード
9784787817181
発行 2009年9月
ISBN 978-4-7878-1718-1
幅広い範囲の中から、50の症例を厳選し、各疾患の専門家による概説を加えた日本先天代謝異常学会編集による症例集。

A 糖代謝異常症1（肝型糖原病） Meet the Expert 症例1〓頻回の低血糖を呈し，当初ケトン性低血糖症と 考えられた2歳5ヶ月男児 症例2〓低身長精査の際の肝機能障害を指摘された1歳4ヶ月女児 症例3〓感冒罹患時に著明な肝腫大を指摘され，起床時の 機嫌の悪さが特徴的な1歳3ヶ月女児 症例4〓腹部膨満を主訴に来院した1歳5ヶ月男児B 糖代謝異常症2（筋型糖原病） Meet the Expert 症例5〓偶然高クレアチンキナーゼ血症を指摘され， 後に褐色尿を反復した11歳1ヶ月男児 症例6〓運動時の筋痛，筋硬直を認めた14歳2ヶ月女児 C 糖代謝異常症3（その他） Meet the 症例7 新生児マススクリーニングでガラクトース高値を 指摘された新生児（1 症例8 新生児マススクリーニングでガラクトース高値を 指摘された新生児（2 症例9 登山合宿中低血糖，けいれん重積を呈した10歳女児 D アミノ酸代謝異常症1 Meet the Expert 症例10 新生児マススクリーニングでフェニルアラニン高値を指摘された男児 症例11 先天性心疾患・知的障害を合併した マターナルフェニルケトン尿症の1例 症例12 新生児マススクリーニングにて高フェニルアラニン血症を 指摘された日齢56女児E アミノ酸代謝異常症2 Meet the Expert 症例13 新生児マススクリーニングでロイシン高値を 指摘された新生児例 症例14 肝の多発性腫瘍が認められた5ヶ月男児 症例15 日齢2より筋緊張低下，無呼吸を呈した男児 症例16 小児期より軽度の知的発達障害，水晶体亜脱臼が 認められ，21歳で脳梗塞をきたした症例…坂本 修，他 F 尿素サイクル異常症 Meet the 症例17 出生後早期に意識障害を伴う進行性の中枢神経症状を 認めた男児 症例18 急速に進行する意識障害で入院，短期間で死亡した 成人・思春期男性の2症例〓 症例19 生後数日より高アンモニア血症をきたした新生児例〓 G アミノ酸キャリア，トランスポーター異常症 Meet the Expert〓 症例20 新生児肝内胆汁うっ滞症の2症例 症例21 精神運動発達遅滞，成長障害を主訴に来院した 1歳5ヶ月児H 有機酸代謝異常症1 Meet the Expert 症例22 胃腸炎罹患時に意識障害を呈した1歳10ヶ月女児 症例23 哺乳開始後の多呼吸，哺乳不良，低体温から著明な代謝 性アシドーシスに気付かれた新生児例 症例24 急性胃腸炎を契機に急激な意識障害を起こした 9ヶ月男児I 有機酸代謝異常症2 Meet the Expert 症例25 出生直後から多呼吸，代謝性アシドーシスを認めた女児〓 症例26 頭囲拡大をきたした生後4ヶ月女児 症例27 新生児タンデムマスパイロット研究にて 異常を指摘された新生児例J 脂肪酸代謝異常症（カルニチンサイクル異常症） K 脂肪酸代謝異常症（β酸化系） L ミトコンドリア，高乳酸血症 M ライソソーム病1 N ライソソーム病2 O ライソソーム病3 P ライソソーム病4 Q 金属代謝異常症 R ペルオキシソーム病 S 糖鎖合成異常症
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